Algunas enfermedades son como los cisnes negros. De hecho, ocurren tan ocasionalmente que muchos médicos nunca se encuentran con ellas durante su vida clínica, lo que complica los esfuerzos para tratarlos. ¿Cuántas enfermedades raras existen en el mundo? Según un nuevo estudio codirigido por Tudor Oprea, profesor y jefe de la División de Informática Traslacional en el Departamento de Medicina Interna de la Universidad de Nuevo México, nadie lo sabe con exactitud y eso es un problema, porque es probable que muchos pacientes con enfermedades raras no reciban la atención médica adecuada.
Hasta el 10% de la población mundial padece una enfermedad rara
En un artículo publicado en Nature Reviews Drug Discovery, una revista de investigación de alto impacto, Oprea y colegas de Estados Unidos, Australia, Francia y Alemania señalan que hasta el 10% de la población mundial padece una enfermedad rara, lo que se traduce en cientos de millones de personas. "Puedes encontrar miles y miles de artículos al año relacionados con enfermedades raras, pero muy pocos se traducen en curas", explica el experto.
Una gran parte del problema tiene que ver con las definiciones, argumentan los autores, porque la incapacidad para diagnosticar de manera fiable una enfermedad rara dificulta la capacidad de los investigadores para desarrollar tratamientos para ella. En los Estados Unidos, la Ley de Medicamentos Huérfanos de 1983 define una enfermedad rara como la que afecta a menos de 200.000 personas. En la Unión Europea, la legislación introducida en el año 2000 las define de manera diferente: cuando menos de una de cada 2.000 personas se ve afectada.
Señalan los autores además, que una enfermedad que se considera "rara" en la población general podría ser relativamente común dentro de un subgrupo: los ejemplos incluyen la enfermedad de Tay-Sachs entre los judíos Ashkenazi y la enfermedad de células falciformes entre las personas de ascendencia africana subsahariana.
El paciente de una enfermedad rara espera 5 años de media hasta obtener un diagnóstico. En el 20% de los casos transcurren 10 años o más hasta lograr el diagnóstico adecuado
Otro factor de complicación es que los términos utilizados para definir enfermedades a menudo son inconsistentes e imprecisos, y a veces varían de un país a otro. "Por ejemplo, el "cáncer de mama" en realidad abarca una variedad de subtipos de tumores con firmas genéticas únicas y diferentes tratamientos óptimos", explica Oprea y lanza una pregunta al viento "¿Debería clasificarse como una enfermedad como muchas?".
Los expertos estipulan que el número de enfermedades raras en el mundo ronda las 7.000. Sin embargo, el reciente análisis de una base de datos internacional de clasificación de enfermedades conocida como Monarch Disease Ontology, o Mondo, sugiere que la cifra podría ser hasta un 50% más alta. "El proyecto Mondo es el primer programa de curación asistida por una IA que reúne esfuerzos separados en la comunidad médica para catalogar y anotar todas las enfermedades raras, independientemente del país o tipo de enfermedad", explica Oprea.
Mejorar la atención para pacientes con enfermedades raras requiere llegar a un consenso sobre las características físicas, genéticas y ambientales de cada afección, pero la superposición de terminologías y modelos lo dificulta. En su artículo, los autores hacen un llamamiento a la Organización Mundial de la Salud, la Administración de Alimentos y Medicamentos Estados Unidos, la Agencia Europea de Medicamentos, la Academia Nacional de Medicina y otras entidades, para que adopten una definición unificada de enfermedades raras.
"Alentamos a la comunidad a que se una y proponga definiciones más precisas de las enfermedades raras", afirma Oprea. "Es necesario que exista un foro para tratar este tema, así como mecanismos de financiación internacionales para abordarlo" concluye.
